BRCA1 e BRCA2

BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas supressoras do tumor. Essas proteínas reparam o DNA danificado e, portanto, desempenham um papel na garantia da estabilidade do material genético de cada célula. Quando um desses genes sofre uma mutação ou alteração, de forma que seu produto proteico não funcione corretamente, o dano ao DNA pode não ser reparado de maneira adequada. Como resultado, as células têm maior probabilidade de desenvolver alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento do câncer.

Mutações hereditárias específicas em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e de câncer de ovário em mulheres, mas também já foram associadas ao aumento do risco de outros tipos de câncer. Pessoas que herdam mutações BRCA1 e BRCA2 tendem a desenvolver câncer de mama e câncer de ovário em idades mais jovens do que aquelas que não têm essas mutações.

Uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode ser herdada de qualquer um dos pais. Se um pai possui a mutação, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdar a mutação.

Texto originalmente publicado nos sites National Cancer Institute (30/01/2018), National Breast Cancer Foundation (25/09/2020) e Susan G. Komen (25/02/2020), livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.