O que são genes?

O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000 genes.

A maioria dos genes está contida nos cromossomos. O cromossomo é constituído por uma longa cadeia de DNA envolvido em torno de uma proteína especial denominada histona. A maioria dos cromossomos contêm vários genes diferentes. As células humanas contêm 23 pares de cromossomos – um par de cromossomos sexual (XX nas mulheres ou XY nos homens), mais 22 pares de cromossomos não sexuais denominados autossomos. Os espermatozoides e os óvulos contêm apenas metade deles, ou seja, 23 cromossomos. Os cromossomos são transmitidos dos pais para os filhos por meio do esperma e óvulos. Um cromossomo de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Isto explica porque as crianças se parecem com seus pais, e porque podem ter uma tendência a desenvolver determinadas doenças hereditárias.

Uma célula usa seus genes seletivamente; ou seja, pode ligar (ou ativar) os genes que precisa no momento certo e desligar outros genes quando não precisa. Todas as células do corpo (exceto óvulo e espermatozoide) contêm os mesmos genes. Ativando alguns genes e desativando outros é como uma célula torna-se especializada, isto é, como a célula se torna uma célula muscular e não uma célula óssea. Alguns genes ficam ativos o tempo todo para produzir as proteínas necessárias para as funções básicas da célula. Outros são desligados quando terminam sua função, podendo reiniciar sua atividade, se necessário, posteriormente.

Genes Dominantes x Genes Recessivos

Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um herdado de cada progenitor. Para alguns genes somente uma cópia é necessária para ter determinada função ou doença (em genética isto é chamado de traço, sendo um dominante e outro recessivo. Por exemplo, o gene para olhos castanhos é dominante, enquanto o gene para olhos azuis é recessivo, então se você recebe uma cópia do gene do olho castanho de um pai e uma cópia do gene do olho azul da mãe, você terá olhos castanhos. Só terá olhos azuis se você tiver 2 cópias do gene do olho azul (um de cada progenitor). Esta classificação também se aplica às mutações do gene.

Genes ligados ao Cromossomo X

As coisas são um pouco diferentes em termos de genes no cromossomo X. Normalmente, temos 2 cromossomos sexuais, as mulheres dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y. Se o cromossomo Y contém diferentes genes que o cromossomo X, os homens têm apenas uma cópia dos genes do cromossomo X. Algumas doenças/condições são causadas por genes no cromossomo X. No caso do daltonismo, uma mulher tem que ter 2 cópias do gene (um em cada cromossomo X) para ter a condição. No caso do homem, ele só tem que ter o gene no seu cromossomo X. Doenças e condições como estas são denominadas de ligadas ao cromossomo X e são mais frequentes em homens.