Doença de Von Hippel-Lindau

A doença de von Hippel-Lindau é uma condição genética rara no cromossomo 3, um gene supressor tumoral conhecido como von Hippel-Lindau (VHL), produtor de uma proteína que regula algumas funções celulares, como a angiogênese (produção de vasos sanguíneos). Essa mutação é associada a formação de tumores cancerígenos e benignos em múltiplos órgãos.

Quando saudável, o gene von Hippel-Lindau produz uma proteína que controla o crescimento celular. Mas, quando esse gene sofre mutação, não produz cópias saudáveis dessa proteína e as células agem como se estivessem carentes de oxigênio. Isso faz com que o organismo produza um número anormalmente elevado de vasos sanguíneos ao redor das células afetadas. Com isso, tumores e cistos podem se formar nessas áreas.

Pesquisas mostram que, após os 65 anos, 97% das pessoas que têm essa mutação genética podem desenvolver tumores e outras condições clínicas provocadas pela doença de von Hippel-Lindau.

Texto originalmente publicado no site do MD Anderson Cancer Center, Cancer.net e Cleveland Clinic, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.