Diagnóstico da doença de von Hippel-Lindau
O médico pode suspeitar que você tem a doença de von Hippel-Lindau se estiver apresentando sintomas ou sinais de uma das condições que a doença pode provocar, como, por exemplo, hemangioblastoma (tumores no Sistema Nervoso Central) ou carcinoma de células renais claras (um tipo comum de câncer no rim). Mas o teste genético é a única maneira de confirmar o diagnóstico da doença.
Não existem recomendações gerais sobre quem deve ser rastreado para a doença de von Hippel-Lindau. No entanto, deve-se suspeitar da presença da mutação quando uma pessoa apresentar:
- Hemangioblastomas múltiplos no cérebro, medula espinhal ou olhos.
- Hemangioblastoma e carcinoma de células renais claras, cistos pancreáticos, feocromocitoma, tumor do saco endolinfático ou cisto epididimal.
- Quando uma pessoa jovem tem múltiplos carcinomas de células renais claras bilaterais, o que significa câncer em ambos os rins.
O histórico familiar também é um forte indicativo da presença da mutação de von Hippel-Lindau. Se uma pessoa tem casos da doença na família, principalmente se for em um dos pais, há uma possibilidade dela também ter a doença. A suspeita se intensifica se a pessoa apresentar sintomas, como hemangioblastoma no cérebro, coluna ou olho, câncer de rim, cistos pancreáticos, feocromocitoma ou tumor no saco endolinfático.
Diversas técnicas podem ser usadas para o rastreamento e diagnóstico de tumores da doença de von Hippel-Lindau, como:
- Exames de imagem. Esses exames podem ser usados para localizar um tumor, acompanhar seu crescimento e monitorar sua resposta ao tratamento.
- Exames de sangue e urina. Esses exames também podem ser usados para monitorar o tumor e sua resposta ao tratamento.
- Biópsia. A biópsia envolve a retirada de uma pequena amostra de tecido tumoral e o estudo de suas células ao microscópio. As biópsias são normalmente usadas para identificar o tipo exato de tumor.
Pode ser um desafio diagnosticar a doença de von-Hippel-Lindau. A doença geralmente afeta mais de uma parte do corpo e os sintomas costumam ser vagos. No entanto, diagnosticar a doença de von Hippel-Lindau e encontrar tumores e cistos precocemente aumenta a chance de um tratamento bem sucedido e uma melhor qualidade de vida.
Texto originalmente publicado no site do MD Anderson Cancer Center, Cancer.net e Cleveland Clinic, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.