Mutações no BRCA

Uma pequena porcentagem de pessoas (uma em 400 ou 0,25% da população) têm os genes BRCA1 ou BRCA2 mutados.

Mulheres com determinadas mutações genéticas têm um risco aumentado de câncer ao longo da vida. Estima-se que 55 a 65% das mulheres com a mutação BRCA1 desenvolverão câncer de mama antes dos 70 anos e que aproximadamente 45% das mulheres com uma mutação BRCA2 desenvolverão câncer de mama até os 70 anos.

A população feminina em geral, que não apresenta mutação genética, tem cerca de 7% de chance de desenvolver câncer de mama até os 70 anos. Esse risco ao longo da vida é cerca de 12%.

Isso significa que até os 70 anos:

• Em um grupo de 100 mulheres sem uma mutação BRCA1 ou BRCA2, cerca de 7 terão câncer de mama.
• Em um grupo de 100 mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2, 45 a 65 terão câncer de mama.

Vale lembrar que esses números representam o risco médio.

Isso quer dizer que toda mulher com mutação BRCA1 ou BRCA2 terá, obrigatoriamente, câncer de mama? Não. Muitas mulheres com a mutação não desenvolverão a doença. Isso porque, a mutação BRCA é um dos fatores que aumentará o risco dessa mulher vir a ter câncer, mas o desenvolvimento de um tumor, normalmente, depende de uma combinação de fatores. Por isso que  a maioria dos cânceres de mama não está relacionada a mutações genéticas hereditárias.

As mulheres com mutação no gene BRCA1 apresentam um risco aumentado de câncer de mama triplo negativo mais agressivo e difícil de ser tratado. Ou seja, o câncer de mama triplo negativo é receptor de estrogênio negativo, receptor de progesterona negativo e HER2-negativo.

As mulheres portadoras da mutação BRCA2 tendem a ter cânceres de mama receptor de estrogênio positivo.

Uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode aumentar o risco de um segundo câncer de mama primário e, geralmente, ocorrem na mama contralateral. Para mulheres portadoras da mutação BRCA1 ou 2, a chance de um câncer de mama contralateral 10 anos após o diagnóstico do primeiro câncer é de cerca de 10% a 30% em comparação com cerca de 5% a 10% para mulheres sem uma mutação de BRCA1/2 diagnosticada com câncer de mama.

O risco ao longo da vida de um segundo câncer de mama contralateral primário é de cerca de 40% a 80% para mulheres portadoras de BRCA1 ou 2.

Esses dados podem ser alarmantes. No entanto, é importante observar que menos de 10% das mulheres diagnosticadas com câncer de mama têm uma mutação BRCA. Além disso, com a detecção precoce, a grande maioria dos casos de câncer de mama pode ser tratada com sucesso, ainda em pacientes com mutação BRCA1 ou BRCA2.

Texto originalmente publicado nos sites National Cancer Institute (30/01/2018), National Breast Cancer Foundation (25/09/2020) e Susan G. Komen (25/02/2020), livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.