Rastreamento e prevenção para pessoas com histórico familiar de câncer colorretal

Pessoas com histórico familiar de pólipos colorretais ou câncer têm um maior risco de desenvolver câncer colorretal. Esse risco pode ser ainda maior em pessoas com forte histórico familiar da doença, como quem possui casos do câncer em parentes próximos (primeiro grau), como pais, irmãos e irmãs 

Além disso, ter dois ou mais parentes com câncer colorretal é mais preocupante do que ter apenas um parente com a doença. Também é preocupante se seus familiares foram diagnosticados com câncer mais jovens do que o habitual (abaixo dos 50 anos).

Se você tem um histórico familiar de câncer colorretal, converse com seu médico para saber se você pode se beneficiar de um aconselhamento genético, para verificar a probabilidade de alguma síndrome de câncer na família. O geneticista poderá ajudá-lo a decidir se testes genéticos são indicados para você.

Testes genéticos podem determinar se os membros de uma família herdaram um risco de câncer colorretal devido a síndromes hereditárias, como síndrome de Lynch ou polipose adenomatosa familiar. Mesmo sem o exame genético, os membros de uma família com muitos casos de câncer colorretal são orientados a iniciar o rastreamento para câncer colorretal mais cedo.

Síndrome de Lynch (Câncer colorretal hereditário sem polipose)

A síndrome de Lynch pode aumentar consideravelmente o risco de câncer colorretal de uma pessoa. O risco de câncer colorretal ao longo da vida em pessoas com essa condição pode variar de 10 a 80%, dependendo do gene mutado que está causando a síndrome.

As pessoas com síndrome de Lynch também têm maior risco de desenvolver outros tipos de câncer, como câncer de útero, ovário, estômago, intestino delgado, pâncreas, rim, cérebro e ducto biliar.

Critérios de Amsterdã

Muitas famílias com síndrome de Lynch tendem a ter determinadas características que são conhecidas como critérios de Amsterdã:

• Pelo menos três parentes com câncer colorretal.
• Dos três parentes, um deles é de primeiro grau.
• Pelo menos duas gerações sucessivas estão envolvidas.
• Pelo menos um parente teve câncer com menos de 50 anos.

Se todas estas características se aplicam a sua família, você pode procurar aconselhamento genético. Entretanto, se adequar aos critérios não é regra para a síndrome. Até porque,  muitas famílias com síndrome de Lynch não atendem aos critérios de Amsterdã. Portanto, mesmo que sua história familiar se enquadre nos requisitos, não quer dizer que você tenha a síndrome de Lynch.

Diretrizes de Bethesda

Um segundo conjunto de critérios, denominado diretrizes revisadas de Bethesda, pode ser usado para decidir se uma pessoa com câncer colorretal deve realizar exames para as alterações genéticas que são observadas com a síndrome de Lynch. Esses critérios incluem pelo menos uma das seguintes características:

• Ter pelo menos 50 anos.
• Ter ou ter tido câncer colorretal ou outro câncer (endométrio, estômago, pâncreas, intestino delgado, ovário, rim, cérebro, ureteres ou ducto biliar) relacionado à síndrome de Lynch.
• Ter menos de 60 anos e o câncer ter determinadas características relacionadas com a síndrome de Lynch quando vista ao microscópio.
• Ter um parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) com menos de 50 anos diagnosticado com câncer colorretal ou outro câncer relacionado à síndrome de Lynch.
• Ter dois ou mais parentes de primeiro ou segundo grau (tias, tios, sobrinhas, sobrinhos ou avós) que tiveram câncer colorretal ou outro câncer relacionado à síndrome de Lynch em qualquer idade.

Se uma pessoa com câncer colorretal tem algum dos critérios de Bethesda, ela pode ser recomendada a fazer testes genéticos para mutações em genes responsáveis pelo reparo do DNA. Um deles é o  teste de Instabilidade de microssatélites (MSI)Se a MSI for diagnosticada, o médico pedirá que o paciente realize exames para mutações genéticas associadas à síndrome de Lynch.

É importante saber que a maioria das pessoas que atendem aos critérios de Bethesda não tem síndrome de Lynch e que uma pessoa pode ter a síndrome de Lynch e não atender a nenhum dos critérios acima. 

Nem todos os médicos usam essas diretrizes para decidir quem deve realizar esses testes. Na verdade, alguns médicos recomendam que todos os cânceres colorretais sejam testados para mutações. A maioria dos médicos recomenda testes genéticos para a síndrome de Lynch em qualquer pessoa que seja positiva para MSI ou tenha deficiência em uma das proteínas de Reparo de DNA Mismatch (MMR), cuja principal função é o reparo do DNA nas células depois que elas se replicam.

Em famílias portadoras de uma mutação relacionadas a síndrome de Lynch, os médicos recomendam que os familiares que testarem positivo para essa mutação e aqueles que não foram testados, iniciem o rastreamento com colonoscopia aos 20 anos ou com dois a cinco anos mais jovens do que a idade em que o familiar mais jovem foi diagnosticado com câncer colorretal (o que ocorrer primeiro). Desta forma, os pólipos podem ser diagnosticados e retirados antes de se transformarem em câncer.

Polipose adenomatosa familiar (FAP)

A polipose adenomatosa familiar geralmente provoca centenas de pólipos no cólon e no reto, o que, ao longo do tempo, pode levar ao câncer colorretal. Para pessoas com polipose adenomatosa familiar, o risco ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal é próximo a 100% e, na maioria dos casos, antes dos 50 anos. Como a polipose adenomatosa familiar causa pólipos e câncer, o rastreamento do câncer colorretal é iniciado precocemente e, às vezes, não é diagnosticado até que algum familiar já tenha câncer. 

O aconselhamento e exames genéticos estão disponíveis para pessoas que podem ter polipose adenomatosa familiar com base em seu histórico pessoal ou familiar. Se as alterações no gene que causa a polipose adenomatosa familiar são diagnosticadas em uma pessoa, os médicos recomendarão que seus parentes próximos (irmãos, irmãs e filhos) realizem exames. 

Pessoas com teste positivo para a alteração do gene relacionada à polipose adenomatosa familiar devem começar o rastreamento com colonoscopia entre os 10 e 15 anos de idade. Muitos médicos recomendam que as pessoas com polipose adenomatosa familiar tenham o cólon removido na segunda década de vida para evitar o desenvolvimento da doença.

Outras síndromes hereditárias

Determinadas síndromes hereditárias, como a polipose associada ao gene MUTYH e a síndrome de Peutz-Jeghers, também podem aumentar consideravelmente o risco de câncer colorretal de uma pessoa. Se você tem critérios que sugerem que pode ter uma das síndromes, seu médico sugerirá aconselhamento genético e solicitará exames para diagnosticar as possíveis mutações.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 29/01/2024, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.