Biópsia para diagnóstico do câncer colorretal

Normalmente, se existe uma suspeita de câncer colorretal, é realizada uma biópsia durante a colonoscopia. Nessa biópsia o médico remove uma amostra de tecido que é enviada a um laboratório de patologia para análise.

No laboratório, a amostra é submetida a alguns testes:

Testes moleculares. A amostra é analisada para verificar se existem alterações genéticas e proteicas específicas nas células cancerígenas que possam afetar a forma como o câncer será tratado. Por exemplo, normalmente, são verificadas se existem alterações nos genes KRAS, NRAS e BRAF. 

• Se as células cancerígenas não apresentarem mutações nos genes KRAS, NRAS ou BRAF, o tratamento com terapia-alvo na proteína EGFR (receptor do fator de crescimento epidérmico) poderá ser útil.
• No caso de tumores em que as células cancerígenas têm uma mutação no gene BRAF, conhecido como BRAF V600E, o tratamento com medicamentos que têm como alvo as proteínas BRAF e EGFR pode ser útil.
• Alguns tipos de câncer colorretal que não têm mutações nos genes KRAS, NRAS ou BRAF devem ser testados para verificar se produzem a proteína HER2. Para esses tipos de tumores, o tratamento com terapia-alvo para HER2 pode ser útil.
• Os tumores que não têm mutações nos genes KRAS, NRAS ou BRAF também devem ser testados para alterações nos genes NTRK. Essas alterações genéticas podem levar ao crescimento celular anormal. Para os tumores que têm uma dessas alterações genéticas, os medicamentos que têm como alvo as proteínas codificadas pelos genes NTRK podem ser úteis.

Teste de instabilidade de microssatélites (MSI) e MMR. As células de câncer colorretal são tipicamente testadas para verificar se apresentam níveis elevados de alterações nos genes denominados instabilidade de microssatélites (MSI). Esse teste também pode ser feito para verificar se as células cancerígenas têm alterações em alguns dos genes de reparo de incompatibilidade ou MMR (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) ou nas proteínas que eles codificam. EPCAM, outro gene, também é verificado rotineiramente.

As alterações no MSI ou nos genes MMR (ou ambos) são frequentemente observadas em pessoas com síndrome de Lynch, condição muito associada ao câncer colorretal. A maioria dos cânceres colorretais não tem níveis elevados de MSI ou alterações nos genes MMR. Mas, a maioria dos cânceres colorretais que contam com essas alterações genéticas está relacionada à síndrome.

Existem duas razões possíveis para avaliar o câncer colorretal para presença de MSI ou para alterações nos genes MMR:

• Definir se determinados imunoterápicos podem ser opções de tratamento.
• Identificar pacientes que devem ser investigados para a síndrome de Lynch. Um diagnóstico de síndrome de Lynch pode ajudar a planejar outros exames para o paciente, por exemplo, mulheres com síndrome de Lynch podem precisar ser investigadas para câncer de endométrio. 
• Identificar a síndrome em um paciente também pode ser útil para seus familiares, já que a condição é genética. 

Para saber mais, consulte nosso conteúdo sobre Biópsia e Citologia das Amostras.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 29/01/2024, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.