Causas da doença de von Hippel-Lindau

A doença de von Hippel-Lindau é uma condição genética. Isto significa que o risco de desenvolver determinados tipos de tumores e outras características ligadas à doença pode ser transmitido de geração em geração. 

O gene associado à doença de von Hippel-Lindau também é chamado de von Hippel-Lindau. Quase todas as pessoas que têm essa síndrome de von Hippel-Lindau têm uma mutação genética identificável.

Normalmente, cada célula possui duas cópias de cada gene, herdado de um dos pais. A doença de von Hippel-Lindau segue um padrão de herança autossômica dominante, em que a herança de uma cópia do gene alterado provavelmente resultará em uma mutação da segunda cópia (normal) do gene, aumentando o risco do indivíduo desenvolver câncer.

Um pai com uma mutação genética pode transmitir uma cópia de seu gene normal ou uma cópia do gene com a mutação. Portanto, uma criança que tem um pai com mutação tem 50% de chance de herdá-la essa mutação. Um irmão, irmã ou pai de uma pessoa que tem uma mutação também tem 50% de chance de ter a mesma mutação. As pesquisas mostram que até 10% das pessoas com a doença de von Hippel-Lindau não têm histórico familiar da doença.

Texto originalmente publicado no site do Cancer.net, Cleveland Clinic e National Center for Advancing Translational Sciences, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.