Outros testes genéticos para câncer de mama

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Esses testes ajudam a decidir quais medicamentos respondem melhor para um determinado tipo de câncer. Isso é denominado medicina personalizada porque é necessário conhecer as características do tumor de cada paciente.

Testes para proteínas em células tumorais

Os exames de laboratório são realizados para diagnosticar determinadas proteínas nas células cancerígenas:

Proteínas do receptor hormonal. Todos os cânceres de mama são testados para receptores hormonais. Especificamente, o câncer é testado para receptor de estrogênio (ER) e receptor de progesterona (PR).

Proteína HER2. Todos os cânceres de mama invasivos são testados para a proteína HER2. Se não estiver clara a quantidade da proteína presente, testes moleculares são feitos para verificar quantas cópias do gene HER2 estão presentes nas células cancerígenas.

Proteína PD-L1. As pacientes com câncer de mama triplo-negativo avançado ou metastático são testadas para a proteína PD-L1, que mostra se o tumor tem probabilidade de responder ao tratamento com medicamentos imunoterápicos junto com quimioterapia.

Testes moleculares para alterações genéticas

Em alguns casos, são testadas alterações genéticas específicas nas células do câncer de mama que mostram se determinadas terapias-alvo ou medicamentos imunoterápicos podem ser usadas no tratamento da doença.

As alterações que podem ser testadas incluem:

• Mutações genéticas BRCA1 e BRCA2. Para mulheres com câncer de mama HER2- avançado, se realiza um teste para uma mutação hereditária BRCA1 ou BRCA2. Se houver uma dessas alterações genéticas, o tratamento com terapias-alvo pode ser uma opção.
• Mutações genéticas PIK3CA, AKT1 e PTEN. Esses três genes codificam proteínas na mesma via de sinalização dentro das células que as ajudam a crescer. Para pacientes com câncer de mama avançado receptor hormonal positivo e HER2-, se as células cancerígenas mostram alterações em um desses genes, uma opção de tratamento é terapia-alvo em combinação com hormonioterapia.
• Mutações no gene ESR1. Esse gene contém instruções na célula para a proteína do receptor de estrogênio. Mutações no ESR1 tornam os tumores de mama menos propensos a responderem a hormonioterapia. Mas para o câncer de mama avançado, a hormonioterapia será útil se as células cancerígenas têm uma mutação ESR1.
• Testes MSI e MMR. As células podem ser testadas para verificar se têm altos níveis de alterações genéticas denominadas instabilidade de microssatélites (MSI). Os testes também podem ser feitos para verificar se as células cancerígenas têm alterações em qualquer um dos genes de reparo de incompatibilidade (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2). As células do câncer de mama com alto nível de instabilidade de microssatélites (MSI-H) ou um defeito em um gene de reparo de incompatibilidade (dMMR) são tratadas com medicamentos imunoterápicos.
• Carga mutacional tumoral (TMB). É uma medida do número de alterações genéticas nas células cancerígenas. As células do câncer de mama que têm muitas mutações genéticas (alto TMB) têm mais probabilidade de serem reconhecidas como anormais e atacadas pelo sistema imunológico do corpo. Nesse caso, uma opção de tratamento é a imunoterapia.
• Alterações no gene NTRK. Algumas células do câncer de mama podem ter alterações em um dos genes NTRK. Essas alterações genéticas podem levar ao crescimento do tumor. As opções de tratamento para pacientes com câncer de mama avançado são os medicamentos de terapia-alvo que miram em proteínas produzidas pelos genes NTRK.

Exames de sangue

Os exames de sangue não são usados para o diagnóstico do câncer de mama, mas ajudam a dar uma noção do estado geral de saúde geral da paciente. Por exemplo, eles podem ser usados para determinar se uma paciente tem condições físicas para fazer a cirurgia ou quimioterapia.

Hemograma completo. Verifica se o nível das células sanguíneas estão normais. Por exemplo, ele pode mostrar se a paciente está com anemia, se existem problemas de sangramento ou ainda se existe um risco aumentado de infecções. Este exame é feito regularmente durante o tratamento, pois muitos medicamentos contra o câncer podem afetar as células formadoras de sangue da medula óssea.

Bioquímica sanguínea. São realizados para diagnosticar o funcionamento de alguns órgãos, como o fígado ou os rins. Por exemplo, se a doença se disseminou para os ossos, pode provocar aumento no nível de cálcio e fosfatase alcalina. Se a disseminação foi para o fígado, pode provocar aumento no nível de testes da função hepática, como aspartato aminotransferase ou alanina aminotransferase. O câncer de mama não se dissemina para os rins, mas se o exame de sangue mostrar alteração nos rins, determinados medicamentos quimioterápicos, como a cisplatina, não devem ser administrados.

As células do câncer de mama produzem substâncias denominadas marcadores tumorais que são encontradas no sangue. Para o câncer de mama disseminado, os marcadores tumorais que podem ser verificados incluem o antígeno carcinoembrionário (CEA), o antígeno do câncer 15-3 (CA 15-3) e o antígeno do câncer 27-29 (CA 27-29). Os exames de sangue para esses marcadores tumorais não são usados isoladamente para o diagnostico ou para acompanhamento do câncer de mama.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 11/10/2024, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.