O que os Resultados do Teste Genético significam?

Os testes genéticos podem ter vários resultados possíveis: positivo, negativo, verdadeiro negativo, não informativo, falso negativo, variante de significado desconhecido, ou polimorfismo benigno. Estes resultados são descritos abaixo.

Um "resultado de teste positivo" significa que o laboratório encontrou uma alteração genética específica (ou mutação) que está associada com uma síndrome de câncer hereditária. Um resultado positivo pode:

• Confirmar o diagnóstico de uma síndrome de câncer hereditária.
• Indicar um risco aumentado de desenvolver determinados tipos de câncer no futuro.
• Mostrar que alguém tem uma determinada mutação genética que não aumenta seu risco de câncer, mas pode aumentar o risco de seus filhos se herdarem uma cópia alterada do outro progenitor, isto é, se a criança herda duas cópias do gene anormal um da mãe e uma do pai. 
• Sugerir a necessidade de testes adicionais.
• Fornecer informações importantes que podem ajudar outros membros da família a tomar decisões sobre seus próprios cuidados em saúde.
  

Além disso, pessoas que têm um resultado positivo indicando que eles têm um risco aumentado de desenvolver câncer no futuro podem ser capazes de tomar medidas para reduzir seu risco ou para diagnosticar o câncer precocemente incluindo:

• Iniciar os check-ups numa idade mais jovem ou mais frequentemente procurar se existem sinais de câncer.
• Reduzir seu risco de câncer ao tratar com medicamentos ou com cirurgia. Estas abordagens para a redução do risco são opções apenas para algumas síndromes de câncer hereditário. 
• Mudar hábitos pessoais, como parar de fumar, fazer mais exercícios físicos e ter uma dieta mais saudável, para reduzir o risco de determinados cânceres
  

Um resultado positivo em um teste genético pré-natal para risco de câncer pode influenciar a decisão de continuar uma gravidez. Os resultados dos testes de pré-implantação, realizados em embriões por fertilização in vitro, podem orientar o médico a decidir qual embrião (ou embriões) implantar no útero de uma mulher.

Finalmente, em pacientes que já foram diagnosticados com câncer, um resultado positivo para uma mutação associada com determinadas síndromes de câncer hereditário pode influenciar nas opções de tratamento. Por exemplo, algumas alterações interferem com a habilidade do corpo em reparar o dano que ocorre no DNA. Se alguém com uma dessas condições recebe uma dose padrão de radiação ou quimioterapia para tratar o câncer, pode apresentar efeitos colaterais mais severos, potencialmente fatais. Conhecer a alteração genética, antes do início do tratamento, permite que os médicos modifiquem o tratamento diminuindo assim a severidade dos efeitos colaterais.

Um "resultado de teste negativo" significa que o laboratório não encontrou nenhuma alteração específica para a qual o teste foi desenhado. Este resultado é mais útil quando se trabalha com uma família em que existe uma alteração genética específica que causa a doença. Nesse caso, um resultado negativo mostra que o membro da família testado não herdou a mutação que está presente em sua família e que essa pessoa, portanto, não tem a síndrome de câncer familiar, logo não tem um risco genético aumentado de desenvolver câncer ou não é portador de uma mutação que aumenta o risco de neoplasia. O resultado do teste é denominado "verdadeiro negativo". Um verdadeiro resultado negativo não significa que não existe risco de câncer, mas sim que o risco é provavelmente o mesmo que o risco de câncer na população em geral.

Quando uma pessoa tem uma forte histórico familiar de câncer, mas na família não foi encontrada uma mutação conhecida, associada com uma síndrome de câncer hereditário, um resultado negativo é classificado como um "negativo informativo", ou seja, não fornece informações úteis. Não é possível dizer se alguém tem uma mutação genética que seja prejudicial e que não foi detectada pelo teste específico realizado (um "falso negativo") ou se a pessoa realmente não tem alterações genéticas predisponentes ao câncer nesse gene. Também é possível que uma pessoa tenha uma mutação em um gene que não seja o gene que foi testado.

Se os testes genéticos mostram uma mudança que não foi anteriormente associada com câncer em outras pessoas, o resultado do teste pode relatar "variante de significado desconhecido". Este resultado pode ser interpretado como ambíguo (incerto), o que significa que a informação não ajuda na tomada de decisões para os cuidados em saúde. Se o teste revela uma mutação genética comum na população geral entre as pessoas sem câncer, a mutação é denominada polimorfismo. Todos têm comumente variações genéticas (polimorfismos) que não estão associadas com qualquer risco aumentado para o desenvolvimento de doença.