Quem deve considerar fazer o teste genético

Como as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são relativamente raras na população em geral, a maioria dos especialistas concorda que o teste de mutação em indivíduos que não têm câncer deve ser realizado apenas quando o histórico individual ou familiar da pessoa sugere a possível presença de uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2.

Recomenda-se que mulheres com histórico familiar de câncer de mama, câncer de ovário, câncer nas trompas de Falópio ou câncer de peritônio sejam avaliadas quanto ao risco de mutação em um desses genes.

O teste BRCA1 ou 2 é indicado para pessoas com risco aumentado para a mutação do gene, incluindo aquelas com:

• Familiares com mutação no gene BRCA1 ou 2 ou outra mutação no gene de alto risco associada ao câncer de mama.
• Histórico pessoal de câncer de mama aos 45 anos ou menos.
• Histórico pessoal de câncer de mama bilateral.
• Histórico pessoal de câncer de mama triplo negativo (câncer de mama com receptor de estrogênio negativo, receptor de progesterona negativo e HER2 negativo) diagnosticado aos 60 anos ou menos.
• Hereditariedade judaica Ashkenazi e histórico pessoal de câncer de mama.
• Histórico pessoal de câncer de mama aos 46-50 anos e um familiar próximo  com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade.
• Histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e um familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama aos 50 anos ou menos.
• Histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e dois ou mais parentes próximos com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade.
• Histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e um parente próximo com diagnóstico de câncer de pâncreas, câncer de próstata avançado em qualquer idade.
• Histórico familiar com diagnóstico de câncer de mama aos 45 anos ou menos.
• Histórico pessoal ou familiar de câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata avançado em qualquer idade.
• Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama em homens.

Na maioria dos casos, o teste é feito primeiro na pessoa com câncer de mama, câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata agressivo.

• Se nenhuma mutação for diagnosticada, o câncer não foi ocasionado a uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2.
• Se uma mutação BRCA1 ou BRCA2 for diagnosticada, outros familiares podem ser testados para a mutação específica.

Não é porque uma pessoa numa determinada família tem uma mutação, que significa que todos os familiares também têm a mutação. Apenas gêmeos idênticos têm exatamente os mesmos genes. Outros familiares compartilham alguns, mas não todos.

Por exemplo, se sua mãe tem uma mutação do gene BRCA1, existe 50% de chance de você também ter uma mutação no mesmo gene, uma vez que metade de seus genes são de sua mãe e a outra metade de seu pai.

Quando uma pessoa tem um histórico familiar que sugere a presença de uma mutação BRCA1 ou BRCA2, pode ser mais elucidativo testar primeiro o familiar com câncer, se ele estiver vivo e concordar em realizar o exame. Se essa pessoa tiver uma mutação BRCA1 ou BRCA2, outros familiares devem considerar o aconselhamento genético para conhecer seus riscos e se o teste genético é apropriado para eles.

Se não for possível determinar se o familiar com câncer tem uma mutação BRCA1 ou BRCA2, os demais membros da família cujo histórico sugere a presença de uma mutação podem ainda considerar o aconselhamento genético e a realização de um possível teste.

Texto originalmente publicado nos sites National Cancer Institute (30/01/2018), National Breast Cancer Foundation (25/09/2020) e Susan G. Komen (25/02/2020), livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.