Quem deve considerar fazer um exame para risco de câncer genético?

Muitos especialistas recomendam que os exames genéticos sejam considerados quando os três critérios abaixo forem preenchidos:

• A pessoa que vai realizar o teste tem um histórico pessoal ou familiar que sugere um risco de câncer hereditário.
• Os resultados do teste devem ser interpretados adequadamente, isto é, devem mostrar claramente que uma alteração genética específica está presente ou ausente. 
• Os resultados fornecem informações que ajudarão nos cuidados médicos futuros da pessoa.
  

As características do história pessoal ou familiar que podem sugerir uma síndrome de câncer hereditário incluem:

• Câncer diagnosticado em uma idade muito jovem de forma incomum.
• Vários tipos diferentes de câncer que ocorreram de forma independente na mesma pessoa 
• Câncer que se desenvolveu em órgão pares, como rins ou mama.
• Vários parentes de primeiro grau que têm o mesmo tipo de câncer, por exemplo mãe, filha e irmãs com câncer de mama.
• Casos incomuns de um tipo específico de câncer, por exemplo, câncer de mama em um homem.
• A presença de defeitos congênitos, como determinados tumores benignos de pele ou anormalidades nos ossos, que são reconhecidamente associadas com síndromes de câncer hereditário.
• Ser membro de um grupo racial/étnico conhecido por ter uma chance maior de ter uma determinada síndrome cancerígena hereditária e ter uma ou mais das características citadas acima.
  

Recomenda-se que uma pessoa que está considerando fazer testes genéticos converse antes com um profissional especializado em genética. O aconselhamento genético ajuda as pessoas a considerarem os riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos em sua situação específica. Às vezes, o profissional pode considerar que o teste não é necessário.

O aconselhamento genético inclui uma revisão detalhada do histórico médico pessoal e familiar do indivíduo relacionado com o possível risco de câncer. O aconselhamento também inclui discussões sobre questões como:

• Se o teste é adequado, quais exames específicos podem ser realizados e o rigor técnico dos eventuais testes.
• As implicações clínicas de um resultado positivo ou negativo.
• A possibilidade de que o resultado do teste não seja elucidativo, ou seja, que as informações não possam ser úteis na tomada de decisões sobre os cuidados a serem feitos.
• Os riscos psicológicos e benefícios de saber o resultado de um teste genético.
• O risco de transmissão de uma mutação genética (se alguma estiver presente em um dos pais) para os filhos.
  

Saber e entender estas questões são parte fundamental do processo do consentimento informado. Assinar o consentimento informado é altamente recomendável antes de um teste genético. As pessoas só devem assinar o consentimento uma vez que tenham compreendido a finalidade do teste, suas implicações clínicas, os riscos e benefícios, alternativas possíveis para o teste e os seus direitos de privacidade.

Ao contrário da maioria dos outros exames médicos, os testes genéticos podem revelar informações não só sobre a pessoa que está realizando o teste, como também sobre seus parentes. A presença de uma mutação genética em um membro da família torna mais provável que outros parentes próximos também possam ter a mesma mutação. A relação familiar pode ser afetada quando um membro da família divulga os resultados do teste genético e podem ter implicações para outros membros da família. Os membros da família podem ter opiniões divergentes sobre ter (ou não) uma doença relacionada com uma mutação genética. Discussões sobre saúde podem ficar complicadas quando alguns membros da família conhecem seu status genético, enquanto outros membros da família optaram por não saber seus resultados. Uma conversa com profissionais especializados pode ajudar aos membros da família a entender melhor as escolhas que podem enfrentar.