Quem deve fazer Testes Genéticos?

Os benefícios dos testes genéticos dependem da situação de cada individuo, uma vez que não são apropriados para todos. Os testes genéticos:

• Melhoram a compreensão sobre o risco de câncer orientando as decisões médicas sobre a melhor maneira de gerenciar seu risco.
• Fornecem informações para ajudar pessoas diagnosticadas com câncer a tomar decisões sobre seu tratamento.
• Influencia a elegibilidade para alguns estudos e pesquisas clínicas.
• Ajuda seus familiares a compreenderem e gerenciar seu risco de câncer.
  

A melhor maneira de decidir se o seu câncer ou o câncer em sua família é causado por uma mutação hereditária é consultar um geneticista ou oncogeneticista. O oncogeneticista pode fornecer a você e sua família informações sobre testes genéticos e seu risco de câncer.

Mulheres com Câncer de Ovário

Os cânceres de ovário, de trompa de Falópio e peritoneal primário estão estreitamente relacionados a diferentes mutações hereditárias. As mulheres diagnosticadas com esses tipos de câncer, em qualquer idade, atendem os critérios para a realização de aconselhamento genético e testes genéticos. Uma em cada cinco mulheres com câncer de ovário será positiva para uma mutação hereditária. Os genes associados ao câncer de ovário incluem:

• BRCA1.
• BRCA2.
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM (síndrome de Lynch).
• BRIP1.
• RAD51C. 
• RAD51D.
  

Os benefícios dos testes genéticos em mulheres com câncer de ovário incluem:

• Mulheres com câncer de ovário com resultado positivo para uma mutação BRCA podem se qualificar para a terapia alvo com Olaparib (aprovado pelo FDA, nos Estados Unidos).
• Os resultados podem afetar a elegibilidade para determinados estudos clínicos.
• Os resultados podem ajudar as mulheres a entender seu risco para cânceres adicionais para orientar as decisões médicas sobre o gerenciamento do risco.
• Os resultados podem ajudar os familiares a compreenderem e gerenciar seu risco de câncer.
  

Mulheres com Câncer de Mama

Determinados tipos de câncer de mama são mais propensos a serem causados por uma mutação hereditária. Para mulheres diagnosticadas com câncer de mama, saber se tem uma mutação pode alterar as opções de tratamento. Mulheres com um dos seguintes critérios deve consultar um oncogeneticista:

• Câncer de mama câncer diagnosticado antes dos 50 anos.
• Mais de um câncer de mama diagnosticado.
• Câncer de mama bilateral.
• Câncer de mama triplo-negativo (RE- / RP- / Her2-). 
• Etnia judaica Ashkenazi. 
• Familiares com câncer de mama, ovário, pâncreas, próstata ou melanoma.
  

Os benefícios dos testes genéticos em mulheres com câncer de mama incluem:

• Influenciar na decisão de tratamento cirúrgico, como lumpectomia versus mastectomia.
• Influenciar nas decisões sobre o tratamento quimioterápico.
• Influenciar a elegibilidade para determinados estudos clínicos.
• Ajudar às mulheres a entenderem seu risco para outros tipos de câncer e orientar as decisões médicas sobre o gerenciamento de riscos.
• Ajudar os familiares a compreenderem e gerenciar seu risco de câncer.
  

Homens com Câncer de Mama

O câncer de mama em homens é raro e está ligado ao BRCA e outros mutações hereditárias. Se você é homem e foi diagnosticado com câncer de mama, um oncogeneticista pode determinar se o seu tumor é devido a uma mutação hereditária. Isso pode alterar suas opções de acompanhamento ou de gerenciamento de risco para evitar um futuro câncer. Os resultados dos testes também podem torna-lo elegível para participar de estudos clínicos com novas terapias alvo.

Os benefícios dos testes genéticos em homens com câncer de mama incluem:

• Influenciar as decisões de tratamento.
• Influenciar a elegibilidade para participar de determinados estudos clínicos. 
• Ajudar o homem a entender seu risco de outros tipos de câncer e orientar as decisões médicas sobre o gerenciamento de risco.
• Ajudar os familiares a compreenderem e gerenciar seu risco para câncer.
  

Pessoas com Câncer de Pâncreas

Embora câncer raro, o câncer de pâncreas pode ser causado por uma mutação hereditária no BRCA ou outros genes. Se você desenvolver câncer de pâncreas, consultar com um oncogeneticista pode ajudá-lo a determinar se a doença foi causada por uma mutação hereditária.

Os benefícios dos testes genéticos para pessoas com câncer de pâncreas incluem:

• Influenciar nas decisões de tratamento. Por exemplo, pesquisas mostraram que pacientes com câncer de pâncreas hereditário podem responder favoravelmente a um tipo de quimioterapia com platina.
• Influenciar a elegibilidade para participar de determinados estudos clínicos com terapia alvo.
• Ajudar os familiares a compreenderem e gerenciar seu risco de câncer.
  

Familiares com Mutação Conhecida

As pessoas que têm parentes com testes positivos para uma mutação hereditárias correm o risco de portar a mesma mutação e devem consultar um oncogeneticista sobre a possibilidade de realizar os testes genéticos. Quanto mais próximo o familiar maior a probabilidade de compartilharem a mesma mutação genética.

Os benefícios dos testes genéticos em familiares de uma pessoa com teste positivo para uma mutação incluem:

• Ajudar as pessoas a entenderem seu risco de câncer e orientar as decisões médicas sobre o gerenciamento de riscos.
• Resultados negativos podem garantir que o risco de câncer não é alto.
• Ajudar outros familiares a compreenderem e gerenciar seu risco de câncer.
  

Pessoas com Múltiplos Casos de Câncer na Família

Famílias com membros diagnosticados com cânceres raros, como melanoma, câncer de ovário, câncer de pâncreas, câncer de mama ou câncer de próstata antes dos anos 50, ou famílias com vários parentes do mesmo lado da família que tiveram câncer podem ter uma mutação hereditária. As pessoas destas famílias podem ter um risco aumentado de câncer e podem se beneficiar de uma consulta com um geneticista sobre os testes genéticos.

Os benefícios do aconselhamento genético e testes nestas famílias incluem:

• Ajudar as pessoas a entenderem seu risco de câncer e orientar as decisões médicas e o gerenciamento do risco de câncer.
• Ajudar os familiares a entenderem seu risco, mesmo se nenhuma mutação genética for encontrada na família.
  

Judeus

Mutações BRCA1 e BRCA2 são comuns em pessoas de ascendência judaica: 1 em cada 40 pessoas da Europa Oriental de ascendência judaica (Ashkenazi) porta uma mutação BRCA. Por esta razão, os judeus com histórico pessoal ou familiar de câncer devem consultar um geneticista.

Os benefícios dos testes genéticos incluem:

• Ajudar as pessoas a entenderem seu risco de câncer e orientar as decisões médicas sobre o gerenciamento do risco de câncer.
• Ajudar outros familiares a compreenderem e gerenciar seu risco de câncer.