Resultado do teste genético para as mutações BRCA1 ou BRCA2

O teste genético para as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 pode fornecer vários resultados: positivo, negativo e ambíguo ou incerto.

Resultado positivo. Um resultado positivo indica que a pessoa herdou uma mutação conhecida de BRCA1 ou BRCA2 e, portanto, tem um risco aumentado para desenvolver certos tipos de câncer. No entanto, um resultado positivo não pode dizer se ou quando a pessoa irá realmente desenvolver câncer. Algumas mulheres que herdam uma mutação BRCA1 ou BRCA2 nunca desenvolverão câncer de mama ou câncer de ovário.

Um resultado positivo também pode ter implicações importantes para os familiares, incluindo às gerações futuras:

• Tanto os homens quanto as mulheres que herdam uma mutação BRCA1 ou BRCA2, quer desenvolvam câncer ou não, podem transmitir a mutação para seus descendentes. Cada filho tem 50% de chance de herdar a mutação de um dos pais.
• Se uma pessoa descobrir que herdou uma mutação BRCA1 ou BRCA2, isso significa que cada um de seus irmãos tem 50% de chance de ter herdado a mutação.

Resultado negativo. Um resultado negativo pode ser mais difícil de entender do que um resultado positivo porque o significado depende em parte do histórico familiar e se a mutação BRCA1 ou BRCA2 foi identificada em um parente de primeiro ou segundo grau.

Se um parente próximo (primeiro ou segundo grau) da pessoa testada for portador de uma mutação BRCA1 ou BRCA2, um resultado negativo é claro: isso significa que a pessoa não tem a mutação que é responsável pelo risco de câncer e, portanto, não vai transmiti-lo para seus filhos. Esse resultado é denominado verdadeiro negativo. Atualmente, acredita-se que alguém com esse resultado tenha o mesmo risco de câncer que uma pessoa na população em geral.

Se a pessoa testada tem um histórico familiar que sugere a possibilidade de uma mutação em BRCA1 ou BRCA2, mas o teste completo do gene não identifica essa mutação na família, um resultado negativo é menos claro. A probabilidade de que o teste genético perca uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida é baixa, mas pode ocorrer. Além disso, os pesquisadores continuam descobrindo novas mutações BRCA1 e BRCA2 e ainda não identificaram todas elas. Portanto, é possível que uma pessoa com um resultado negativo possa ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 que ainda não foi identificada.

Também é possível que as pessoas tenham uma mutação em um gene diferente de BRCA1 ou BRCA2 que aumenta o risco de câncer, mas não é detectável pelo teste usado. É importante que as pessoas que estão considerando o teste genético para as mutações BRCA1 e BRCA2 discutam essas incertezas com um geneticista antes de fazer o exame.

Resultado ambíguo ou incerto. Às vezes, um teste genético encontra uma alteração no BRCA1 ou BRCA2 que não foi previamente associada ao câncer. Este tipo de resultado é descrito como ambíguo, muitas vezes referido como uma variante genética de significado incerto. Um estudo mostrou que 10% das mulheres que realizaram o teste de mutação BRCA1 e BRCA2 tiveram esse tipo de resultado.

O aconselhamento genético pode ajudar as pessoas a entenderem o que um resultado ambíguo no BRCA1 ou BRCA2 pode significar em termos de risco de câncer.

Texto originalmente publicado nos sites National Cancer Institute (30/01/2018), National Breast Cancer Foundation (25/09/2020) e Susan G. Komen (25/02/2020), livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.