Testes genéticos para câncer de pulmão: uma realidade ainda pouco praticada

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Em pacientes diagnosticados com câncer, a realização de testes para mutações genéticas é fundamental para determinar qual o melhor tratamento para o paciente considerando as particularidades do tipo de tumor envolvido, aumentando assim as chances de sucesso e/ou até diminuindo os possíveis efeitos colaterais. Porém, quando falamos em câncer de pulmão, essa ainda é uma prática bem pouco adotada.

Uma pesquisa feita pelo Oncoguia em 2016, com pacientes com a doença, apontou que cerca de 37,9% de pacientes de convênios médicos e 48,5% de pacientes do SUS não passaram pelo exame para determinar se havia alguma mutação genética. Além disso, outros 38,4% (SUS) e 25,8% (convênios) de pacientes nem sequer sabiam se o teste havia sido feito (confira aqui a pesquisa na íntegra).

A oncologista e diretora na América Latina na Association for Study on Lung Cancer (IASLC), Clarissa Mathias, pontua algumas razões para esta dificuldade na realização dos testes genéticos. “Alguns dos desafios são o custo, a logística, o consequente acesso às terapias-alvos e há também a falta de infraestrutura para a realização do testes. Em muitos lugares, principalmente quando falamos em saúde pública, não há o medicamento disponível então nem se testa, porque, se não, vai descobrir a mutação, mas não vai ter como tratar adequadamente”, afirma. No Brasil, a frequência de mutações é de 25%, isto é, um em cada quatro pacientes com câncer de pulmão apresentam mutação, mesmo que não venham a saber. 

Prova de que o conhecimento aprofundado do tipo e subtipo do câncer já no momento do diagnóstico fez a diferença, foi a mudança que ocorreu no tratamento de C.S.L. (a paciente preferiu não ser identificada), de Brasília, após descobrir uma mutação rara apenas no segundo teste genético realizado.
 
Diagnosticada aos 49 anos com adenocarcinoma de não pequenas células, a descoberta do câncer veio ao acaso, assim como a descoberta da mutação. Não fumante e sem casos na família, a realização do teste genético no início do diagnóstico não apontou nenhuma alteração.
 
A princípio, seu tratamento compreendeu cirurgia e quimioterapia. Ao decidir buscar uma segunda opinião, C.S.L. se submeteu a um novo teste para mutações. Enquanto isso, realizou um tratamento combinando quimioterapia e imunoterapia. Quando pegou o resultado do teste genético, o mesmo indicava uma fusão de mutações rara chamada EGFR-RAD51 e um novo protocolo de tratamento foi determinado.
 
“Eu estava prestes a colocar o catéter para a continuidade do tratamento com quimioterapia e imunoterapia, quando recebi meu resultado. Saber os detalhes do meu tipo de câncer possibilitou-me trocar meu tratamento por terapia oral, me garantindo uma qualidade de vida muito maior”, afirma C.S.L. Ao longo de todo o processo desde o diagnóstico, C.S.L. passou por quatro cirurgias, uma recidiva, sessões de quimioterapia, imunoterapia e terapia oral. Hoje, ela está estável, com um quadro praticamente assintomático.
  
O câncer de pulmão é o mais comum de todos os tumores malignos. No Brasil, são mais de 31 mil novos casos todos os anos, segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer). Apesar de o tabagismo ser o principal fator de risco - o consumo de cigarro aumenta em 20 vezes a chance de uma pessoa desenvolver a doença – há ainda outros fatores de risco importantes: fumo passivo, exposição a certos componentes como radônio, asbestos e outros agentes ocupacionais, poluição atmosférica e histórico pessoal ou familiar.
 
O histórico familiar foi o fator determinante no diagnóstico de Flávia Rossato, de São Paulo. Aos 47 anos, sem nunca ter fumado, ela foi diagnosticada com câncer de pulmão de não pequenas células, do tipo adenocarcinoma, já metastático. Sua mãe, também não fumante, havia tido câncer de pulmão depois dos 60 anos. “Descobri o câncer no pulmão após sentir dores na coluna. Fui investigar e deu que era um tumor. Meu irmão, que é médico, me orientou a continuar investigando por achar estranho um tumor primário na coluna. Foi quando descobri que o primário era no pulmão, com metástase na coluna”, conta.
 
Após a realização de testes genéticos, constatou-se a presença da mutação no gene EGFR. Além da metástase, a definição da mutação foi um fator fundamental para a determinação do melhor tratamento. Com base nos detalhes de seu diagnóstico, optou-se pela realização de terapia-alvo, tratamento com drogas ou substâncias que identificam e atacam especificamente células cancerígenas evitando danos às células normais.

Hoje, Flávia segue com a realização da terapia-alvo e em acompanhamento constante, mas afirma levar uma vida normal. “Além da terapia-alvo para tratar o câncer de pulmão, o que reduziu o tamanho dos tumores, tive que fazer cirurgia e radioterapia na coluna, e hoje já não apresento mais o tumor na coluna. Recentemente, passei pela radioterapia heteropática no pulmão e agora apresento apenas um tumor pequeno.”
 
Após o diagnóstico, os filhos de Flávia realizaram os testes genéticos, mas eles não apresentaram as mutações que poderiam desencadear a doença. Já seus irmãos optaram por não realizar o exame, assim como os filhos de C.S.L. que não fizeram o teste.
 
Informação de qualidade
 
Tanto para Flávia quanto para C.S.L, estar bem informada sobre o tipo e subtipo do câncer foi fundamental. “Li tudo que podia e questionava meu médico para entender como aquilo se aplicava a mim”, aponta Flávia. Para C.S.L. as informações ajudaram durante o processo de decisões. “Busquei muita informação e argumentava com meu médico. Isso me ajudou muito a assumir o controle durante essa jornada.”
 
O Instituto Oncoguia trabalha com essa missão: empoderar os pacientes oncológicos fornecendo conteúdo verdadeiro e de qualidade sobre diversos tipos de câncer, compreendendo informações que podem ajudar estas pessoas em diferentes etapas de suas jornadas. Conheça!